Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.
Генетическая болезнь — наследственно обуслов-ленное, нежелательное с точки зрения здоровья популяции и племенного использования животных отклонение от морфологической и функциональной нормы.
Определить тип наследования заболевания. По какой линии сестра пробанда получила заболевание. Выяснить вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на своей больной двоюродной сестре.
Следовательно, заболевание развивается, если ребенок унаследовал два рецессивных признака, — один от отца, второй — от матери. Родители, являясь гетерозиготными носителями, не имеют признаков болезни, т.е. внешне здоровы. В других случаях (если ребенок унаследует признак А от отца и признак А от матери, он будет здоров; если унаследует признак А или а от отца или матери, то дети будут лишь гетерозиготными носителями заболевания и не будут иметь признаков болезни, т.е. при аутосомно-рецессивном типе наследования родители внешне здоровы, хотя и являются носителями рецессивной мутации (они — носители Аа).
Содержание:
Еще по теме 1Х.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания:
Закон расщепления, з.р. гибридов второго поколения, второй з. Менделя — закон, постулирующий, что во втором поколении гибридов статистическое соотношение особей с доминантными и рецессивными признаками составляет 3:1, если признак одного из родителей полностью доминирует над признаком др. родителя, т. е. 3(AAbb+Aabb): 1(aabb) или 75 и 25% особей соответственно.
Таким образом, вероятность рождения больного ребёнка в семьях с кровно-родственным браком, отягощённых рецессивным геном, значительно выше, чем в неродственных браках, т.к. концентрация гетерозиготного носительства в них выше, чем в общей популяции. Чем реже распространён рецессивный ген, тем чаще соответствующая рецессивная болезнь встречается среди детей из кровно-родственных браков. Об отрицательном влиянии родственных браков свидетельствует и тот факт, что умственная отсталость среди детей в них в четыре раза выше, чем в семьях неродственных браков и составляет 16%.
Это может быть обусловлено свежими (мутации), вновь возникшими мутациями в половых клетках одного из родителей. Например, высокий процент свежих мутаций как причина заболевания наблюдается при ахондроплазии, танатоформной дисплазии, нейрофиброматозе и других заболеваниях. В процессе выполнения программы «Геном человека» было отмечено, что новые мутации чаще возникают в мужском гаметогепезе, что приводит к тому, что в семье будет единственный случай заболевания. Вместе с тем, вновь возникшее заболевание будет передаваться потомству в том же проценте случаев (50 %), что и унаследованная форма болезни.
Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей.
У свиней известно более 130 аномалий (для 50% из них тип наследования неясен) [9, 7]. Описаны 10 генетических аномалий кожного покрова, 37 — ске-лета (в т.ч. 8 — осевая система; 16 — голова и наро-сты; 13 — конечности), 16 аномалий нейрологической и нейромышечной системы, 2 — мышечной системы, 6 аномалий глаз, 7 — гормонально-обменных, 17 — кровеносной и сердечной системы, 14 — пищевари-тельного тракта, 20 — мочеполовой системы, 2 — ды-хательной системы.
Основной особенностью рецессивного гена является то, что он проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии. Поэтому в гетерозиготном состоянии он может существовать во многих поколениях, никак не проявляясь фенотипически. В результате, первый больной рецессивной болезнью появляется через многие поколения после возникновения мутации.
Третья строка снизу. От «коромысла» отца пробанда и его сибсов поднимаем вверх прямую линию и отмечаем на ней брак: слева рисуем больную бабку пробанда и справа его здорового отца. На одной стороне с больной бабкой рисуем её здоровых сестру и брата, связывая их «коромыслом».
Заказать контрольную работу и решение задач по общей биологии, генетике и цитологии можнео жителям СНГ, России и Беларуси. ЗАДАЧИ ПО ГЕНЕТИКЕ.
Родословная составляется относительно пробанда (родители, дяди и тети пробанда). Пробанд – это тот член родословной, относительно которого составляется родословная. Сибсы – родные братья и сестры. Полусибсы – двоюродные братья и сестры. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд располагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с проведенной над ними горизонтальной линией.
Отклонения от указанных правил аутосомно-доминантного наследования могут связаны с моза-ицизмом зародышевых клеток т.е. при наличии в одном организме двух и более генетически различных клеточных линий. В связи с этим в семьях здоровых родителей могут рождаться несколько больных с аутосомно-доминантным заболеванием (например, с ахондроплазией, несовершенным костеобразованием и др.). Следует также учитывать возможность поздней проявляемости заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, что может привести к ложному заключению о неполной пенетрантности болезни.
В популяции встреча двух носителей редкого аутосомно-рецес- сивного гена — нечастое событие, однако вероятность его значительно возрастает в случае родства супругов. Именно поэтому рецессивные заболевания часто проявляются в кровнородственных браках (рис.
Как и при доминантном типе наследования, это соотношение применимо к семьям с большим количеством детей или к сумме детей из многих семей с одной и той же рецессивной болезнью. Частота возникновения аутосомно-рецессивного заболевания находится в прямой зависимости от степени распространения мутантного гена. Обычно повышается частота рецессивных наследственных заболеваний в изолятах и популяциях, где существует высокий процент кровно-родственных браков.
С 1978 г. Nicholas составляет каталоги наслед-ственных нарушений у животных. Основная часть генетических аномалий свиней имеет рецессивный или полигенный тип наследования; доля доминант-ных аномалий незначительна. Способ наследования многих болезней неясен. Для 30% наследственных аномалий доказано однолокусное наследование [9]. Несомненно, что указанные в каталоге болезни [7] будут обнаружены во многих популяциях свиней, а наши знания в этой области приблизятся к тому объ-ему информации, который известен для человека. У свиней основная часть генетических аномалии кон-тролируется рецессивными генами (или полигенами), хотя встречаются и аутосомнодоминантные, сцеплен-ные с полом (или ограниченные полом) факторы.
Задача генетического анализа — установление наследственного характера заболевания и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутантного гена, а так же прогнозирование рождения больных детей в семьях с наследственной патологией.
Изучение механизмов наследования мастей важно в том числе и для выведения пород заводчиками, специализирующихся на получении жеребят определённого окраса.
По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий).
У родственников разных степеней родства
Экспрессивность и пенетрантность колеблются в широких пределах (от 0 до 100%) и сильно зависят от условий внешней среды. По аутосомно-доминантному типу наследуется полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана («паучьи пальцы») и другие заболевания (рис. 2.3).
Статья посвящена проблеме наследственных аномалий у свиней. Приводятся дан-ные литера-турных источников и собственные наблюдения авторов. В статье обсуждаются методы генетической профилактики и борьбы с наследственными аномалиями. Обоснована перспективность использо-вания разных методов контроля генетического груза; метод «сторожевых» фенотипов рекомендован для генетического мониторинга болезней у свиней.
Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания: Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей.
У здорового пробанда есть брат, сестра с синдактилией 3-го – 4-го пальцев руки и две здоровых сестры с нормальными кистями рук. Мать, отец, тетка и дед по линии пробанда здоровые, у бабки и дяди по линии отца пробанда наблюдается синдактилия. У этого больного дяди от здоровой жены – трое полусибсов: больные сестра, брат и еще одна сестра здорова. У больной бабки со стороны отца пробанда известны здоровые брат, сестра, отец и больные мать, сестра. Со стороны отца пробанда больных не было.
Вероятность рождения больного ребенка (аа) в браке двух гетерозиготных носителей мутантного гена составляет 25 %. Дети с рецессивными заболеваниями имеют, как правило, фенотипически здоровых родителей, и только после рождения больного ребенка ретроспективно можно установить генотип родителей и определить прогноз для будущих детей. Пример родословной с аутосомно-ре- цессивным типом наследования патологии приведен на рис. 1Х.9. Причем этот риск будет постоянным (50 %) для каждого последующего ребенка, поскольку половина гамет больного родителя несет патологический геи, а половина — нормальный. Этот процесс случайный, не зависящий от предыдущих гамет.
Клинические проявления болезни могут значительно варьировать в зависимости от экспрессивности и пенетрантности гена. Экспрессивностью называется степень выраженности гена (в нашем случае — тяжесть заболевания). При высокой экспрессивности гена развивается тяжелая, часто с летальным исходом форма заболевания, при низкой — внешне человек здоров. Под пенетрантностю понимается частота проявления мутантного гена среди его носителей. Она определяется отношением числа особей, имеющих данную болезнь (или признак), к числу особей, имеющих данный ген, выраженным в процентах. Например, пенетрантность атеросклероза 40%, синдрома Марфана 30%, ретинобластомы 80% и т.д.
Название определяется тем, что в эксперименте используется линия, особи которой несут Х-хромосому с инверсией С, проявляющей летальный эффект (l) в гомозиготном состоянии, и доминантным геном-маркером Bar (полосковидные глаза) — отсюда аббревиатура ClB.
Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу. 2. Определение типа наследования признака. Гомозигота), а у гетерозигот маскируется доминантным аллелем. Доминантный ген обусловливает образование функционального продукта, а Р. г. — нефункционального. Т.обр., нормальный фенотип образуется в присутствии доминантного аллеля (в одной или двух дозах на ядро), а мутантный фенотип — в его отсутствие, т.е. при гомозиготности по Р. г.
Исходя из того, что общность генов у родителей и детей, братьев и сестёр (кроме монозиготных близнецов), т.е. у родственников 1 степени родства, равна 50% (1/2) можно составить схему общности генов у родственников разных степеней.
Особенности наследования аутосомно-доминантного типа
На второй строчке размещаем родителей пробанда, слева – мать, т.к. у нее нет родственников по родословной, справа – отца, т.к. у него много родственников по родословной. Справа от отца рисуем его сестру и брата, жену брата. От брачной линии брата пробанда опускаем вертикальную линию и рисуем «коромысло» его детей: больную дочь, больного сына и здоровую дочь.
У гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей 1 : 3. Вероятность рождения больного ребёнка равна 25% для каждого последующего ребёнка.
В связи с этим в гетерозиготном состоянии мутантный ген может существовать во многих поколениях, не проявляясь фенотипически. Аутосомно-рецессивные формы наследственных заболеваний являются наиболее многочисленной группой патологии детского возраста. Установлено, что рецессивные заболевания чаще диагностируются в раннем детском возрасте.
Генетические болезни не всегда проявляются сра-зу после рождения. Врожденные пороки не всегда имеют генетическую природу. Например, аномалии развития (болезни развития) возникают в том случае, когда факторы внешней среды влияют на развитие эмбриона вследствие различных нарушений обмен-ных процессов и образуют дефекты (фенокопии), которые клинически и патологоанатомически неот-личимы от унаследованных дефектов. Одни генети-ческие болезни заканчиваются гибелью, другие не имеют врожденной патологии, что связано с разным уровнем пенетрантности и экспрессивности [4].